LA SINDROME DI WOLFRAM

Andiamo per gradi però… 

Sono sempre stata una persona abbastanza cagionevole, ma nella mia infanzia i problemi che ho avuto non avevano a che vedere con la patolgia che poi mi è stata diagnosticata.                 

A 8 anni ho iniziato a portare gli occhiali da vista. All’inizio mi hanno parlato di semplice miopia, ma negli anni è stato evidenziata un’atrofia del nervo ottico. Piano piano ho iniziato ad avere difficoltà nel riconoscimento dei colori riuscendo comunque a identificarli in quanto non si tratta di daltonia, bensì di discromia.

Verso i 17 anni ho iniziato ad avere spesso forti attacchi di tosse molto secca che mi causavano soffocamenti. Di punto in bianco iniziavo ad “ingolfarmi” come dico oggi e per qualche istante smettevo di respirare. Negli anni questo mi ha portato a svenire qualche volta, nei casi in cui non respiravo per troppo tempo.

Ultimamente gli svenimenti sono accompagnati anche da perdita di sangue dal naso e rilascio totale della vescica, che non si controlla più se perdo i sensi. 

 A 19 anni dopo un lungo percorso mi è stato diagnosticato il diabete di tipo 1, o insulino dipendente, ed in contemporanea ho iniziato ad avere problemi di incontinenza urinaria (lo so, “incontinenza” non è una bella parola, ma di questo si tratta). Ho girato un sacco di ambulatori nella mia provincia, si è evidenziata una “vescica iperattiva”, che aveva cioè spasmi anche se piena meno della metà, ma nessuno è andato più in là di questo fatto: non sapevo cosa stesse succedendo al mio corpo. 

Dopo una serie di visite ed esami più approfonditi all’Ospedale San Raffaele, sono stata mandata ad eseguire un test genetico. In attesa che arrivassero i risultati, nelle mie continue ricerche in Internet sulla malattia di cui si sospettava, ho trovato un Professore e medico americano, il Dottor Fumihiko Urano, che dopo esserci visti su Skype mi ha inviato un kit per la raccolta di un campione di sangue da rispedirgli per effettuare un nuovo test genetico.

In 3 settimane ho avuto l’esito: positiva per la Sindrome di Wolfram, diagnosi avuta a 22 anni. 

Lo stesso test è stato eseguito sui miei genitori che abbiamo scoperto essere portatori sani e su mio fratello maggiore, che ha gli stessi miei due geni della malattia ma non ha sintomi apparte una glicemia alta di mattina che però non gli porta diabete.

Negli anni ho sviluppato disfagia(difficoltà a deglutire)e problemi di equilibrio. Nel senso che quando sono in piedi, anche in piano, di colpo ho delle vertigini pazzesche e devo aggrapparmi alla parete o ad un mobile. Per non parlare della difficoltà che mi causano le scale, sia in salita che in discesa.

La mia vista è peggiorata lievemente, il che non mi ha permesso il rinnovo della patente e mi ha tolto la possibilità di lavorare al PC perchè gli occhi se messi sotto sforzo, mi causano un mal di testa fortissimo che ormai è diventato un disturbo cronico. 

Racconto la mia esperienza per aiutare altre persone nel loro percorso di ricerca della causa patologica che crea diversi problemi, nei quali possono riconoscersi attraverso il mio racconto o trovare delle similitudini per problemi che hanno i loro familiari o conoscenti.

Non è facile parlarne, ma negli anni è diventato il mio grande scopo personale: fare informazione parlando della mia esperienza e (senza fare nomi) delle esperienze di altri pazienti con cui sono in contatto.